Le Groupe des maladies neurologiques rares axe ses travaux sur l'étude des maladies neurologiques rares définies comme ayant une prévalence de moins de 1 sur 2000.
La majorité des maladies étudiées affectent les muscles, comme les dystrophies musculaires, et le système nerveux périphérique, la SLA et les polyneuropathies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cependant, un nombre croissant de pathologies étudiées ont également une influence sur le système nerveux central ou autres régions telles que les ataxies, les leucoencéphalopathies et les maladies mitochondriales. Le Groupe se concentre principalement sur la compréhension du rôle des mitochondries dans la santé et la maladie.
Chef du groupe
Heidi McBride