En neurologie, certains patients ont un profil typique, alors que d’autres sont plus difficiles à caractériser. La Dre Roberta La Piana constitue une base de données de patients atteints d’une leucoencéphalopathie génétique, groupe de maladies rares qui s’apparentent à des affections plus fréquentes, comme la sclérose en plaques (SP).
Les leucoencéphalopathies génétiques sont liées à des anomalies ou à une dégénérescence de la substance blanche, tissu des profondeurs cérébrales constitué d’amas de fibres nerveuses qui transmettent les messages dans le système nerveux. Ces maladies génétiques sont souvent le fait de mutations transmises de génération en génération.
La Dre La Piana, qui a commencé à étudier ces maladies en Italie à titre de neurologue en pédiatrie, a glissé cette expertise dans ses valises lorsqu’elle est venue faire son doctorat à l’Université McGill dans le laboratoire du Dr Bernard Brais, en 2012. Ses travaux ont mis en lumière des similitudes entre les patients adultes atteints d’une leucoencéphalopathie génétique et ceux qui souffrent d’une forme atypique de SP.
Aujourd’hui en poste au Neuro, la Dre La Piana s’intéresse aux patients dont la SP ne satisfait pas tous les critères de la maladie et se demande s’ils ne présenteraient pas plutôt un trouble génétique apparenté à ces leucoencéphalopathies. En collaboration avec le Dr Jack Antel, spécialiste de la SP au Neuro, elle repère ces patients, puis examine les anomalies de leur substance blanche sur des clichés d’imagerie par résonance magnétique.
« C’est fascinant de pouvoir diagnostiquer un trouble génétique de la substance blanche à partir de l’aspect des anomalies, dit-elle. Parce que chaque affection provoque des anomalies particulières dans la substance blanche. Il suffit de regarder les lésions pour savoir de quelle maladie génétique le patient est atteint. »
Lorsqu’un patient présente des anomalies évoquant une affection héréditaire, on lui offre une évaluation génétique grâce à un partenariat avec le Dr Brais, qui codirige le Groupe d’étude sur les maladies neurologiques rares du Neuro et collabore à la présente étude. Ces chercheurs souhaitent aider les patients et élargir nos connaissances sur ces maladies.
Comme leurs symptômes ne cadrent dans aucune catégorie, ces patients sont nombreux à recevoir un diagnostic erroné, ou alors pas de diagnostic du tout. Or, grâce à une consultation en génétique, ils peuvent obtenir un diagnostic non seulement pour eux, mais également pour les membres de leur famille éventuellement porteurs de la maladie. Certaines maladies génétiques étant traitables à l’aide de cellules souches, un dépistage prénatal sera proposé aux futurs parents.
Depuis 2013, indique la Dre La Piana, ses collègues et elle ont repéré plus de 70 patients, et l’équipe se tourne maintenant vers des établissements situés ailleurs au Québec, au Canada et à l’étranger. Plus le
bassin de patients sera large, mieux les chercheurs comprendront ces maladies et plus le répertoire des gènes responsables sera étendu. Les données et les échantillons recueillis seront versés dans le Référentiel C-BIG, plateforme de science ouverte du Neuro, et dès lors accessibles aux scientifiques du monde entier.
Selon la Dre La Piana, ses recherches permettront la mise au jour de nouveaux troubles génétiques. Elle espère que les patients adultes atteints d’une affection inconnue de la substance blanche recevront enfin un diagnostic. Étant donné la nature héréditaire de ces maladies, ses travaux auront des retombées au sein de familles entières. Pour en savoir davantage, communiquer avec la Dre La Piana (roberta.lapiana [at] mcgill.ca); pour toute question de nature clinique, s’adresser à Catherine Boyer (brais.clinical [at] mcgill.ca).
