Les enfants autistes seraient plus susceptibles d’être porteurs de mutations dans des gènes liés au sommeil que leur fratrie non affectée.
D’après Rackeb Tesfaye, étudiante diplômée dans le laboratoire de Mayada Elsabbagh du CARA au Neuro, un établissement d’enseignement de l’Université McGill, à Montréal, la piste génétique expliquerait les difficultés pour dormir qu’éprouvent de nombreux enfants autistes.
« L’autisme constituerait un trouble du rythme biologique, selon une théorie, mais le manque de recherches dans le domaine génétique ne permet pas de la valider », dit-elle. Mme Tesfaye a présenté ces résultats non publiés lors de la réunion de l’International Society for Autism Research en 2019 à Montréal.
Les chercheurs ont observé 33 gènes de l’« horloge interne » qui régissent les réponses corporelles sur une durée de 24 heures. Ils ont également examiné 217 gènes liés aux rythmes circadiens et 956 autres de susceptibilité à l’insomnie lors d’une étude portant sur plus d’un million de personnes1. Certains de ces gènes de l’insomnie, comme FOXP1, ont été directement liés à l’autisme.
L’équipe a également analysé les séquences génétiques de 2 556 autistes, de 2 396 membres de leur fratrie non touchée et de 2 093 adolescents dans la population générale. Ils recherchaient spécifiquement les segments d’ADN dupliqués ou supprimés chez moins de 0,1 pour cent des individus. Ils ont remarqué chaque fois que l’un de ces variants de nombre de copies comprend un des gènes du sommeil.
Chutes nocturnes
Les jeunes autistes sont presque deux fois plus susceptibles que leur fratrie non affectée d’être porteurs de mutations ayant une incidence sur l’un des gènes du sommeil, et deux fois et demie plus susceptibles que les enfants de la population générale. Ils sont une fois et demie plus susceptibles que leur fratrie de présenter des mutations touchant un gène de l’insomnie. Et les probabilités qu’ils présentent une délétion dans l’un de ces gènes sont multipliées par 1,7 par rapport à celles des enfants dans la population générale.
L’équipe n’a pas constaté d’incidence importante sur les gènes de l’horloge interne, ce qui n’a rien de surprenant, car ces gènes jouent un rôle fondamental dans toutes les cellules de l’organisme, explique Mme Tesfaye.
Par ailleurs, certaines études ont révélé des effets sur les gènes de l’horloge interne dans les modèles souris portant sur les affections connexes à l’autisme, comme le syndrome de l’X fragile et la sclérose tubéreuse.
Dans une autre affiche également présentée le même jour, les chercheurs ont démontré que cinq heures de privation de sommeil atténuent l’expression de six gènes du rythme circadien chez des souris qui présentent la délétion de SHANK3, un gène candidat de premier ordre pour le risque d’autisme. Les souris affectées prennent plus de temps à s’endormir que les souris témoins et dorment globalement moins après une privation de sommeil2.
Ces constatations concordent avec l’insomnie observée chez les personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid, causée par une délétion incluant le gène SHANK3, explique Taylor Wintler, stagiaire de recherche dans le laboratoire de Mme Lucia Peixoto à la Washington State University Spokane.
Prises ensemble, ces études laissent penser que des altérations des mécanismes impliqués dans les rythmes circadiens pourraient sous-tendre les problèmes de sommeil observés dans l’autisme.
Pour consulter d’autres rapports sur la réunion annuelle 2019 de l’International Society for Autism Research, veuillez cliquer ici.
Cet article a été initialement publié dans Spectrum le 3 mai 2019.
À propos du CARA
Le Centre Azrieli de recherche sur l’autisme (CARA) transforme la recherche, la formation et les soins afin d’améliorer la vie des personnes autistes et de leurs familles. Créé en 2017 grâce à la Fondation Azrieli, le CARA axe son action sur la science ouverte, l’inclusion et la collaboration communautaire. Ce centre de recherche de pointe s’est engagé à approfondir les mécanismes sous-jacents à l’autisme et aux affections connexes, à mettre au point de nouveaux outils de diagnostic et des interventions efficaces grâce à une recherche translationnelle novatrice et à des soins intégrés et à former la relève en matière de recherche fondamentale et clinique sur l’autisme.
