Le syndrome de l'X fragile

Qu'est-ce que le Syndrome de l'X fragile?

Introduction

Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire chez les enfants. Comme ce syndrome résulte du fait qu’un seul gène est brisé ou endommagé sur l’un des chromosomes X, les filles à qui on le diagnostique ont habituellement un déficit intellectuel moins lourd que les garçons. Les difficultés cognitives et comportementales sont courantes chez tous les élèves atteints du syndrome de l’X fragile, mais sont plus graves chez les garçons. Ce syndrome présente de nombreuses similitudes avec l’autisme, mais aussi de grandes différences.  

Causes

Le syndrome de l’X fragile est causé par une expansion anormale de l’ADN juste au-dessus de l’extrémité du bras long du chromosome X, et peut être transmis d’une génération à l’autre. On trouve le syndrome de l’X fragile dans toutes les cultures, et il n’est pas lié à l’âge de la mère au moment de la conception. En 1991, un test d’ADN appelé FMR-1 (Fragile X Mental Retardation – 1) a été mis au point. Ce test, qui permet de déceler le syndrome de l’X fragile avec une précision de 99 %, se fait couramment sur un échantillon sanguin.  

Quel est le mode de transmission génétique du syndrome de l’X fragile?

Le syndrome de l’X fragile peut être transmis par la mère ou par le père qui porte une copie anormale du gène sur son chromosome X. Habituellement, les porteurs du syndrome de l’X fragile n’en sont nullement affectés; ils ne souffrent pas de déficit intellectuel et n’éprouvent pas de difficultés scolaires. Étant donné que le gène X fragile se trouve sur le chromosome X, un père ne peut transmettre aucune version du gène à ses fils; il peut uniquement transmettre un chromosome Y à ses fils. Un père peut toutefois transmettre un chromosome X à sa fille, qui sera donc également porteuse du gène. Lorsqu’une mère transmet le gène X fragile (FMR-1) à ses enfants, le gène peut être altéré au point de ne pouvoir fonctionner normalement. Lorsque cela se produit, le gène ne peut pas produire suffisamment de la protéine qu’il devrait coder, ou même, il n’en produit pas du tout. Même si la fonction exacte de cette protéine n’est pas encore totalement comprise, on sait qu’elle est cruciale dans le développement intellectuel et cognitif en bas âge.

Principales zones de difficultés

Les principales caractéristiques du syndrome de l’X fragile sont les difficultés liées aux études et au comportement.  

Parmi les plus grandes difficultés scolaires, surtout chez les garçons, on note :

  • retard de langage ou façons inhabituelles de parler;
  • retard dans l’acquisition du langage et langage répétitif (persévération verbale);
  • faible mémoire à court et à long terme en ce qui concerne l’information abstraite, comme le calcul mental (p. ex., 2 x 6), ce qui entraîne souvent une anxiété face aux mathématiques;
  • manque d’orientation spatiale et de coordination visuo-motrice, ce qui fait paraître les enfants atteints du syndrome de l’X fragile gauches et lourdauds;
  • difficulté de maintenir son attention pendant une longue période pour des tâches qui exigent un raisonnement abstrait, comme les maths;
  • extrême difficulté à exécuter des tâches séquentielles, comme la résolution d’équations;
  • grande prédisposition à se laisser distraire en classe par des bruits soudains; mouvements et habitudes de transition au moment de se concentrer sur une tâche donnée.

Parmi les plus grandes difficultés comportementales, on compte :

  • sensation de se sentir submergé par les exigences que créent la participation à la vie sociale, les situations nouvelles ou inattendues, et même les transitions courantes de la vie quotidienne  
  • difficulté d’attention et hyperactivité, dont la gravité mène souvent à poser un diagnostic clinique de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • évitement social et anxiété;
  • caractéristiques semblables à celles de l’autisme.  

L’autisme par rapport au syndrome de l’X fragile

Points communs

D’après la recherche actuelle, de 15 à 25 % des enfants qui souffrent du syndrome de l’X fragile reçoivent un diagnostic erroné d’autisme, en raison des caractéristiques communes à ces deux troubles :

  • retards de langage, écholalie et persévération verbale (répétition);
  • évitement du contact visuel;
  • mouvements stéréotypés, notamment morsure des mains et battements des mains;  
  • hypersensibilité aux stimuli environnementaux comme les bruits soudains (p. ex., sirènes ou alarmes), les mouvements ou les changements dans les habitudes, telles les transitions d’une activité scolaire à une autre. L’anxiété provoquée par l’hypertension sensorielle peut souvent mener à l’hyperactivité, qui peut elle-même entraîner un déferlement d’agressivité.

Différences importantes

Il va sans dire qu’un diagnostic erroné établi pour un enfant souffrant du syndrome de l’X fragile lui interdit l’accès à des ressources et à des systèmes de soutien adaptés à son état et dont il pourrait sans nul doute profiter, particulièrement dans ses premières années scolaires, au cours desquelles l’intervention précoce est la plus efficace. Les caractéristiques physiques ainsi que les incapacités sociales, comportementales et scolaires présentes chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile diffèrent de celles observées chez les autistes. La reconnaissance de ces caractéristiques est cruciale pour aider les cliniciens à bien diagnostiquer le syndrome le plus tôt possible, afin que des interventions éducatives et cliniques puissent être mises en œuvre dès le plus jeune âge de l’enfant. 

Caractéristiques physiques

Les traits physiques qui caractérisent ce trouble sont le visage allongé, un front large et de grandes oreilles proéminentes et, chez les garçons, le macroorchidisme (testicules de grande taille) après la puberté. Cependant, étant donné la grande variabilité des manifestations chez les garçons et les filles, il est presque impossible de poser un diagnostic uniquement fondé sur les traits physiques. C’est précisément en raison de leur apparence « normale » que de nombreux enfants souffrant du syndrome de l’X fragile ne reçoivent pas le bon diagnostic avant un stade relativement avancé de leur développement.

Incapacités sociales

Contrairement aux élèves autistes qui ont souvent de la difficulté à établir des relations avec les autres et à comprendre le concept des émotions et de l’empathie, les enfants qui souffrent du syndrome de l’X fragile expriment souvent le désir de communiquer et de nouer des relations. Leurs relations peuvent cependant être entravées par une extrême timidité initiale. Une fois qu’ils commencent à se sentir à l’aise avec leurs partenaires sociaux, les relations sociales dès le jeune âge peuvent être assez riches et productives pour les enfants atteints du syndrome de l’X fragile. Ensuite, alors que les élèves autistes ont de graves difficultés à comprendre les intentions et les croyances des autres, ceux qui souffrent du syndrome de l’X fragile ont un plus grand potentiel d’acquisition de compétences relativement bonnes, liées à la « théorie de l’esprit ». La « théorie de l’esprit » est la capacité de comprendre les croyances et les intentions des autres.

Principaux points forts des enfants atteints du syndrome de l’X fragile :

  • bonnes aptitudes verbales, particulièrement le vocabulaire compris et exprimé;
  • aptitudes bien développées en compréhension et en étiquetage verbaux;
  • bonne mémoire à court et à long terme concernant l’information importante (p. ex., les histoires, les objets, les noms) et aptitude particulière à puiser dans un répertoire de connaissances et de vocabulaire acquis;
  • solide mémoire visuelle. Les élèves atteints du syndrome de l’X fragile ont également de bonnes aptitudes de reconnaissance des visages et des émotions;
  • capacité de se concentrer pendant de longues périodes sans être trop distrait ou hyperexcité, particulièrement si une activité est significative et non séquentielle.
  • capacité de se concentrer sur des techniques d’apprentissage informatisées.