Cancer héréditaire : une mutation génétique fréquente identifiée dans la population québécoise

Saviez-vous que certains cancers peuvent être transmis de génération en génération? Grâce aux avancées en génétique, il est désormais possible de détecter des variations dans l’ADN qui augmentent le risque de développer certains cancers, permettant ainsi un dépistage et une prévention mieux ciblés pour les familles à risque.

Dans une étude récente, les chercheurs William Foulkes, Simon Gravel et leurs collègues ont mis en lumière une variation génétique du gène PMS2, associée au syndrome de Lynch – une forme héréditaire de cancer causée par un défaut dans la réparation de l’ADN. Cette variation augmente significativement le risque de cancer colorectal.

Initialement découverte en 2008 chez plusieurs membres d’une même famille atteints du syndrome de Lynch, cette variation a depuis été identifiée chez de nombreuses personnes issues de familles originaires de différentes régions du Québec.

En combinant les données génétiques de la cohorte CARTaGENE avec les données généalogiques du fichier BALSAC, les chercheurs ont pu retracer cette variation jusqu’à un ancêtre unique arrivé au Québec il y a environ 11 générations. Il s’agit, à ce jour, de la variation génétique associée au cancer héréditaire la plus fréquente identifiée dans la population canadienne-française.

« Cette étude illustre comment les données cliniques peuvent enrichir notre compréhension de l’histoire génétique du Québec, et comment les données historiques peuvent éclairer les risques génétiques actuels », explique le Dr Simon Gravel, professeur à l’Université McGill et expert en génétique des populations. « C’est grâce à des ressources uniques comme CARTaGENE et le projet BALSAC que nous pouvons retracer l’origine et la distribution de variantes responsables de maladies rares. »

Le Dr William Foulkes, clinicien-chercheur à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), ajoute : « Le fait qu’une variante pathogène – une « mutation » – soit aussi fréquente dans la population canadienne-française suggère qu’un dépistage génétique à grande échelle pourrait être réalisé à faible coût. En combinant cette découverte à d’autres variantes fondatrices identifiées dans des populations spécifiques du Québec, il serait possible de détecter un risque élevé pour environ 50 % des formes héréditaires de cancers courants à l’aide d’un simple test ciblant une douzaine de variantes. »

Selon les données de CARTaGENE, environ 1 personne sur 800 d’origine canadienne-française est porteuse de cette variation, avec une fréquence plus élevée dans certaines régions comme Charlevoix, la Côte-de-Beaupré, le Saguenay–Lac-Saint-Jean, la Beauce et la Côte-du-Sud.

Le dépistage précoce du cancer colorectal est essentiel, car il est souvent associé à un bon pronostic lorsqu’il est détecté à temps. Cette découverte ouvre donc la voie à des stratégies de prévention plus efficaces et personnalisées pour les familles québécoises à risque.

À propos de l'étude

L'étude PMS2 c.2117del (p.Lys706Serfs*19) is the Most Frequent Cancer-Associated Founder Pathogenic Variant in the French-Canadian Population of Quebec, Canada par A.-L. Chong, A. Mejia-Garcia, S. Behl, Z. El Haffaf, S. Chénier, et al., est publiée dans Clinical Genetics.