Une approche claire pour lutter contre une forme génétique de maladie rénale chez l’enfant

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Des chercheurs de l’IR-CUSM redoublent d’efforts pour éradiquer une maladie rare qui touche les enfants grâce au soutien de Génome Québec et de Génome Canada

Une équipe de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santéMcGill(IR‑CUSM) s’attaque à une rare maladie génétique infantile – dont l’incidence est plus élevée chez les Canadiens-français – grâce à un financement de deux millions de dollars remporté dans le cadre d’un concours national en génomique de Génome Canada.

L’équipe dirigée par le Dr Paul Goodyer à l’IR-CUSM est à la tête des efforts menés en Amérique duNord pour mettre au point un nouveau médicament pourtraiter la cystinose néphropathique, une maladie qui est dix fois plus répandue au Québec. Sans traitement,les enfants atteints de cette maladie doivent subir une greffe et leur espérance de vie dépasse rarement 30ans.

«Ce financement est crucial, car elle nous permettra de franchir les prochaines étapes visant à entreprendre des essais cliniques. Letraitement actuel est utile, mais il ne prévient pas toutes les conséquences possibles de la maladie, explique leDr Goodyer, scientifique senior au sein du Programme en santé de l'enfant et en développement humain de l’IR‑CUSM et néphrologue pédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM. Si les résultats sont probants, le nouveau médicament non toxique que nous sommes en train de mettre au point pourra être utilisé de manière similaire pour traiter des maladies génétiques attribuables à des mutations non-sens, y compris les cancers, tout en permettant au système de santé de réaliser des économies importantes.»

Cette forme de cystinose néphropathique est causée par des mutations non-sens, c’est-à-dire par une erreur dans le code génétique qui indique prématurément à la cellule de cesser de produire une protéine. Dans la cystinose, la perte de la protéine CTNS entraîne une accumulation massive de l'acide aminécystine, dans toutes les cellules du corps, ce qui entraîne une détérioration progressive des organes.

«Notre médicament fait fi des mutations non-sens en leurrant la cellule; pour ce faire, il ignore l’erreur que renferme le code génétique et poursuit la production de la protéine, explique leDrGoodyer, qui est également professeur de pédiatrieà la Faculté de médecine de l’Université McGill. En restaurant la capacité de production de la protéine CTNS normale, le nouveau traitement utilisé en continu peut s’avérer curatif.»

Nolan, 9 ans, s’est rendu de nombreuses fois à l’hôpital depuis son diagnostic, qui a suivi de peu sa naissance.

« On s’est rendu compte à six mois qu’il y avait quelque chose qui ne marchait pas. Nolan avait très soif, il demandait de l’eau pendant la nuit, il ne prenait pas de poids, il ne voulait pas bouger, s’asseoir, tout ce qui demandait un effort physique. Il refusait tout. C’était très difficile. On l’a amené au CUSM et en voyant Nolan et ses traits ils ont tout de suite reconnu des caractéristiques typiques de la maladie », explique Sophie. « Les recherches du Dr Goodyer sur la maladie de Nolan nous donne vraiment beaucoup d’espoir. »

Le Dr Goodyer collabore avec la société Eloxx, établie auxÉtats-Unis. Il prévoit que des essais cliniques seront concentrés à Montréal ainsi qu’à Chicago et à SanFrancisco. Ce projet figure parmi les sept projets qui ont reçu un financement important d’un programme national de Genome Canada, le Programme de partenariats pour les applications de la génomique (PPAG). L’objectif de ce programme est de favoriser les partenariats entre les chercheurs universitaires et les utilisateurs finaux relativement à des projets qui traduisent l’innovation scientifique en action, au bénéfice de la population et de l’économie canadiennes.

«Grâce à ce financement, des chercheurs d’ici seront en mesure de développer des solutions concrètes et efficaces qui contribueront à sauver des vies humaines grâce aux avancées de la technologie génomique. Des projets porteurs comme celui du Dr Goodyer s’inscrivent sans contredit dans le virage vers une médecine de précision qui transforme la manière dont on traite des maladies rares comme celle de la cystinose néphropathique,» souligne Daniel Coderre, président-directeur général de Génome Québec.


À propos du financement

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) a reçu des fonds deGénome Québec; ces fonds proviennent du ministère de l'Économie, de la Science et de l'Innovation du Québec (MESI), du gouvernement duCanada, par l’intermédiaire de Génome Canada, ainsi que de partenaires du secteur privé.

En savoir plus sur le projet de recherche : http://www.genomequebec.com/214-projet/traitement-des-mutations-non-sens-par-un-nouvel-aminoglycoside-inducteur-de-translecture/

À propos de Génome Québec

Génome Québec a pour mission de catalyser le développement et l’excellence de la recherche en génomique, son intégration et sa démocratisation. Pilier de la bioéconomie du Québec, l’organisme contribue également au développement social et durable, ainsi qu’au rayonnement du Québec.

Les fonds investis par Génome Québec proviennent du ministère de l'Économie, de la Science et de l'Innovation du Québec (MESI), du gouvernement du Canada par l’entremise de Génome Canada et de partenaires privés. Pour en savoir davantage, consultez www.genomequebec.com

À propos de l’Institut de recherche du CUSM

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et de la santé. Établi à Montréal, au Canada, l’Institut, qui est affilié à la faculté de médecine de l’Université McGill, est l’organe derecherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) – dont le mandat consiste à se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communauté. L’IR-CUSM compte plus de 420chercheurs et près de 1200étudiants et stagiaires qui se consacrent à divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en santé évaluative aux sites Glen et à l’Hôpital général de Montréal du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des découvertes destinées à améliorer la santé des patients tout au long de leur vie. L’IR-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS) www.ircusm.ca

Pour planifier une entrevue avec le DGoodyer:

Paul Logothetis
Communications - CUSM
Tél. : 514-210-6376
Paul.Logothetis [at] muhc.mcgill.ca