Dépistage néonatal de la fibrose kystique

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Centre universitaire de santé McGill

Une nouvelle étude renforce l'importance de la mise en place du dépistage au Québec

Une nouvelle étude menée par une équipe de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et Fibrose kystique Canada vient renforcer les avantages liés au dépistage néonatal pour les patients atteints de fibrose kystique (FK). Malgré le fait que le dépistage néonatal de la FK soit offert en Amérique du Nord et dans plusieurs pays européens et permet une diminution de la mortalité et une espérance de vie prolongée chez les patients, il n’est toujours pas disponible au Québec. Les résultats, publiés récemment en ligne dans le Journal of Cystic Fibrosis, viennent s'ajouter aux nombreuses études démontrant l’intérêt du dépistage néonatal comme un moyen d'améliorer la qualité de vie des patients vivant avec cette maladie chronique qui est toujours incurable.

« Notre étude prouve que le dépistage néonatal de la FK est efficace  et qu’il devrait être utilisé comme une mesure de prévention et d’intervention précoce, dit l'auteur principal de l'étude, le Dr Larry Lands, directeur de la médecine respiratoire pédiatrique et de la clinique de fibrose kystique à l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM (MCH -MUHC) et professeur au Département de pédiatrie à l'Université McGill. Les résultats montrent que les enfants atteints de FK qui ont été diagnostiqués par le dépistage néonatal sont en meilleure santé et bénéficieront davantage de nouveaux traitements. »

La FK est causée par des mutations du gène CFTR qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Elle se caractérise par un mucus inhabituellement épais et collant qui obstrue les conduits et passages en particulier dans les poumons et le pancréas,  ce qui rend la respiration difficile et mène aux infections pulmonaires chroniques et à la perte de la fonction pulmonaire au fil du temps. On estime qu'un sur 3 600 enfants nés au Canada est atteint de fibrose kystique.

« Compte tenu des changements dans la gestion clinique de la FK, nous nous sommes demandé si oui ou non le dépistage néonatal était bénéfique pour les patients, explique l'auteur principal de l'étude, la Dre Denise Mak, conseillère en programmes, Soins de santé, à Fibrose kystique Canada. Nous avons également voulu vérifier si les traitements actuels permettraient aux patients diagnostiqués en raison de leurs symptômes de retrouver un état de santé stable. »

Pour mener leur étude, les chercheurs ont utilisé des données de 2008 à 2013 provenant du Registre canadien sur la FK. Ils ont comparé les résultats sur la santé des enfants canadiens qui ont reçu un diagnostic de FK à l’aide du dépistage néonatal (groupe de 201 patients) à ceux qui ont reçu un diagnostic clinique sur une période de six ans (groupe de 102 patients). Ils se sont penchés sur les différents aspects tels que la croissance, le nombre d'hospitalisations, et les taux d'infection soit avec Pseudomonas aeruginosa ou Staphylococcus aureus, deux bactéries très souvent associées à la fibrose kystique.

« Au cours de ces six années, nous avons constaté que le dépistage néonatal de la fibrose kystique a permis la prévention de la malnutrition, la diminution d’infection par le Pseudomonas aeruginosa, et une réduction des hospitalisations et de la durée du séjour, chez les jeunes patients canadiens avec          la FK », ajoute la Dre Mak.

En effet, les chercheurs ont constaté qu'il y avait un taux plus élevé d'infection par Pseudomonas aeruginosa chez les enfants qui n’avaient pas été diagnostiqués tout de suite après leur naissance. Ainsi, plus de 60 % des enfants âgés de 6 ans, qui n’avaient pas été soumis au dépistage néonatal avaient été infectés par Pseudomonas aeruginosa au moins une fois, contre moins de 30 % de ceux qui l’avaient été. Ils ont également observé que les enfants qui avaient été soumis au dépistage néonatal avaient été diagnostiqués à un âge plus précoce (0,7 versus 4,9 mois).

« Ces résultats indiquent que les traitements actuels débutés à la suite d’un diagnostic clinique ne compensent pas pour le dépistage précoce et amènent à de moins bons résultats en matière de santé, explique le Dr Lands. Nous espérons que cette étude servira de catalyseur pour faire adopter le dépistage néonatal de la fibrose kystique à plus grande échelle. »

Au sujet de l’étude             

L’étude “The benefits of newborn screening for cystic fibrosis: The Canadian experience” a été coécrite par D.Y.F. Mak (Fibrose kystique Canada, Toronto, Canada), J. Sykes (Keenan Research Centre, Li Ka Shing Knowledge Institute of St. Michael's Hospital, Toronto, Canada), A.L. Stephenson (Keenan Research Centre, Li Ka Shing Knowledge Institute of St. Michael's Hospital, Toronto, Canada), et L.C. Lands (Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, Montréal, Canada).

Ces travaux ont été rendu possibles grâce au soutien financier de Fibrose kystique Canada.

À propos de l’IR-CUSM

L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et de la santé. Établi à Montréal, au Canada, l’Institut, qui est affilié à la faculté de médecine de l’Université McGill, est l’organe de  recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) – dont le mandat consiste à se concentrer sur les soins complexes au sein de sa communauté. L’IR-CUSM compte plus de 460 chercheurs et près de 1 300 étudiants et stagiaires qui se consacrent à divers secteurs de la recherche fondamentale, de la recherche clinique et de la recherche en santé évaluative aux sites  Glen et à l’Hôpital général de Montréal du CUSM. Ses installations de recherche offrent un environnement multidisciplinaire dynamique qui favorise la collaboration entre chercheurs et tire profit des découvertes destinées à améliorer la santé des patients tout au long de leur vie. L’IR-CUSM est soutenu en partie par le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS). www.ircusm.ca

Fibrose kystique Canada

Fibrose kystique Canada compte parmi les trois principaux organismes de bienfaisance au monde engagés à trouver un traitement curatif contre la fibrose kystique et est un leader reconnu mondialement dans le financement de la recherche, de l'innovation et des soins cliniques. Fibrose kystique Canada investit plus d’argent dans la recherche et les soins essentiels à la vie des personnes fibro-kystiques que tout autre organisme non gouvernemental au Canada. Depuis 1960, Fibrose kystique Canada a investi plus de 226 millions de dollars dans la recherche de pointe, les soins et la défense des droits et des intérêts des personnes atteintes de fibrose kystique. L’âge médian de survie médian des Canadiens fibro-kystiques est l’un des plus élevés au monde. Pour obtenir de plus amples renseignements, consultez le site www.fibrosekystique.ca.

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