Découvert d'un nouveau gène impliqué dans l’ostéoporose

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En se servant de l’un des ensembles de données génétiques les plus vastes au monde, une équipe de recherche internationale dirigée par le Dr Brent Richards, de l’Institut Lady Davis de l’Hôpital général juif, a découvert un nouveau gène impliqué dans l’ostéoporose

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En se servant de vastes données génétiques compilées dans le cadre du projet UK10K, une équipe internationale de chercheurs dirigés par le Dr Brent Richards, de l’Institut Lady Davis de l’Hôpital général juif, a découvert qu’une variante génétique située à proximité du gène EN1 produisait l’effet le plus marqué sur la densité minérale osseuse (DMO) et les fractures jusqu’à ce jour. Les résultats de cette étude seront publiés dans le prochain numéro de la prestigieuse revue Nature.

« EN1 n’a jamais été lié, auparavant, à l’ostéoporose chez les humains. Cette découverte laisse donc entrevoir une toute nouvelle voie à explorer dans la conception de médicaments visant à enrayer la maladie », a déclaré le Dr Richards, professeur agrégé en médecine à l’Université McGill, pour expliquer l’importance de la découverte.

« L’effet de cette variante génétique rare que nous avons découverte dans ce gène est deux fois plus important que n’importe quelle variante génétique associée à la DMO et aux fractures », a ajouté Vince Forgetta, premier auteur dans le cadre de ce projet commun du Consortium sur les facteurs génétiques associés à l’ostéoporose et associé de recherche à l’Institut Lady Davis.

L’ostéoporose est une maladie courante qui se traduira par des fractures chez entre le tiers et la moitié de toutes les femmes, au cours de leur vie. Parce que l’ostéoporose devient plus grave avec l’âge, elle est de plus en plus fréquente avec le vieillissement global de la population. Il y a présentement peu de traitements sûrs et efficaces contre l’ostéoporose et il n’existe aucun traitement curatif.

Le projet UK10K a consisté à mesurer dans les moindres détails les variations génétiques que l’on retrouvait chez 10 000 personnes, ce qui a permis aux chercheurs de corréler des modifications génétiques rares à une maladie chez l’homme en comparant l’ADN de personnes en santé et celui de personnes ayant des problèmes de santé. L’utilisation d’un échantillon aussi vaste permet l’observation de variantes génétiques qui ne sont pas perceptibles chez de plus petits groupes. Cette étude particulière se distingue également comme une démonstration du principe selon lequel de rares variantes génétiques peuvent avoir des répercussions significatives sur des maladies courantes.

« L’hypothèse est que le séquençage génétique effectué dans le cadre du projet UK10K permettra de mettre au jour des facteurs génétiques sous-jacents aux maladies jusque-là inconnus », a déclaré la Dre Celia Greenwood, une biostatisticienne qui est chercheuse principale à l’Institut Lady Davis et professeure agrégée à l’Université McGill, et qui a codirigé le groupe de statistiques pour un article complémentaire dans la revue Nature portant sur la méthodologie relative au projet UK10K. « Nous sommes finalement en mesure d’extraire suffisamment de données pour discerner les variantes qui sont rares dans la population en général et plus fréquentes chez les personnes atteintes de maladies courantes. C’est exactement ce qui a été mis en évidence dans le cas d’EN1 et de l’ostéoporose. »

Cette étude représente une première réalisation de l’espoir qui accompagnait le développement d’une technologie de séquençage génétique : qu’une analyse élaborée du génome mettrait au jour ces gènes associés à la maladie. La promesse de la contribution que la génétique peut faire pour la santé de l’homme se situe dans la découverte de nouveaux composés qui peuvent enrayer l’effet de variantes génétiques délétères influençant ces gènes.

L’article, intitulé : « Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture » (Le séquençage de l’ensemble du génome permet de découvrir EN1 comme un facteur déterminant de la densité osseuse et des fractures), par J. Brent Richards et coll., est publié en ligne dans la revue Nature, le 14 septembre 2015.

Voir aussi l’article : « The UK10K project identifies rare variants in health and disease » (Le projet UK10K permet de découvrir de rares variantes sur la santé et la maladie), publié dans la revue Nature, le 14 septembre 2015.

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Tod Hoffman
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