Une maladie génétique rare protège ses porteurs contre la malaria

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Une recherche démontre que la malaria aurait agi sur l’évolution humaine

Des chercheurs de l’Université McGill et de l’Université de Toronto ont découvert que la mutation qui cause le déficit en pyruvate kinase – anomalie génétique des cellules sanguines – protège ses porteurs contre la malaria. Cette découverte démontre l’influence profonde de la malaria sur l’évolution humaine, comme une « empreinte digitale » virtuelle sur le génome humain, disent les chercheurs. Leur étude a ét publiée dans le New England Journal of Medicine du 16 avril.

La recherche a été menée par le professeur Philippe Gros du Département de biochimie de l’Université McGill, le professeur Kevin Kain du McLaughlin-Rotman Centre for Global Health de l’Université de Toronto et leurs collègues des deux établissements, grâce à une subvention des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). L'auteur principale de l'étude, Kodjo Ayi, est stagiaire postdoctoral au laboratoire du professeur Kain, à l,Université McGill.

La malaria est une maladie infectieuse propagée par les parasites du genre Plasmodium. Très répandue dans les régions tropicales et subtropicales, elle constitue un fléau d’envergure planétaire, qui engendre de 350 à 500 millions de cas répertoriés – et de un à trois millions de décès – par année.

Le déficit en pyruvate kinase, qui accélère la destruction des globules rouges et entraîne une anémie hémolytique, est un trait héréditaire récessif autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l’enfant soit touché.

L’étude fait suite à la découverte dans le laboratoire du professeur Gros d’une lignée de souris particulièrement résistantes à la malaria, dont il a ensuite été prouvé qu’elles étaient porteuses d’une mutation menant au déficit en pyruvate kinase.

« Dans des études antérieures sur les souris, nous avons montré que l’anémie causée par le déficit en pyruvate kinase se trouve à prémunir les souris contre le parasite qui leur transmet la malaria », a expliqué le professeur Gros.

Cette étude complémentaire, menée en collaboration avec l’équipe du professeur Kain à Toronto, montre que les humains porteurs du gène responsable du déficit en pyruvate kinase sont eux aussi à l’abri de la malaria.

« Nous avons réussi à prouver que le parasite de la malaria n’envahit pas les globules rouges, ou du moins se multiplie moins facilement chez les sujets porteurs de cette mutation », a expliqué le professeur Gros. « En outre, les globules infectés, s’il s’en trouve, sont éliminés beaucoup plus rapidement ».

Mais le plus important dans cette étude, poursuit le professeur Gros, c’est qu’elle montre que les sujets porteurs d’une seule copie de la mutation du déficit en pyruvate kinase (donc en bonne santé) sont protégés de la même façon.

« Parce qu’ils sont porteurs d’une seule copie de la mutation, ces individus ne présentent aucun symptôme et ne souffrent pas d’anémie. Néanmoins, le fait d’avoir une copie du gène mutant suffit en soi à conférer une protection adéquate contre le parasite paludéen », dit le professeur Gros. « Même en l’absence de preuve pour l’instant, tout indique que si ces mutations se poursuivent au sein de la population, c’est à cause de la pression évolutive du parasite de la malaria ».

Même s’il est peu probable que cette découverte conduise à une thérapie, conclut le professeur Gros, elle ouvre une fenêtre sur un concept fascinant, à savoir que des pathogènes mortels comme la malaria peuvent avoir eu leur rôle à jouer dans l’évolution de l’humanité.

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