Une coïncidence inouïe offre un nouvel espoir pour les malades pulmonaires

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Une experte en microscopie de McGill trouve des défauts identiques chez la souris et les enfants gravement malades, ce qui mène à la découverte d’un nouveau syndrome

Une coïncidence extraordinaire a ouvert la voie à des traitements potentiels de la détresse respiratoire du nouveau-né et des maladies pulmonaires obstructives chroniques (MPOC).

Une experte en microscopie électronique de l’Université McGill a découvert des défauts identiques dans des échantillons de tissus prélevés sur des souris génétiquement modifiées à l’Université de New York et chez des enfants souffrant d’une maladie touchant plusieurs organes. Ces échantillons font également l’objet d’études par la Faculté de médecine de l’Université de Washington de St. Louis.

À la naissance, ces enfants présentaient un trouble du développement des poumons, des voies digestives et urinaires, de la peau, du crâne, des os et des muscles. Ils présentaient également une cutis laxa, trouble héréditaire du tissu conjonctif dans lequel la peau pend en grands plis sur le corps. Trois patients sur quatre sont morts d’insuffisance respiratoire avant l’âge de deux ans. On peut lire les détails de cette découverte dans le numéro du 16 octobre du magazine American Journal of Human Genetics.

Madame Elaine C. Davis, Ph. D., auteure principale, professeure agrégée et titulaire de la Chaire de recherche du Canada au Département d’anatomie et de biologie cellulaire de l’Université McGill à Montréal, au Canada, a comparé, à l’aide d’un microscope électronique, divers tissus provenant de souris que l’on avait modifié génétiquement pour qu’elles soient exemptes d’une forme particulière du gène LTBP4 et des échantillons de tissu cutané provenant de l’un de ces enfants.

Les échantillons provenant des souris avaient été fournis par le docteur Daniel B. Rifkin, de la Faculté de médecine Langone de l’Université de New York, et présentaient une similarité remarquable avec les fibres élastiques prélevées chez le patient atteint de cutis laxa ainsi que de complications pulmonaires mortelles et de maladies digestive et urinaire.

Une experte en microscopie de McGill trouve des défauts identiques chez la souris

et les enfants gravement malades, ce qui mène à la découverte d'un nouveau syndrome

Une coïncidence extraordinaire a ouvert la voie à des traitements potentiels de la détresse respiratoire du nouveau-né et des maladies pulmonaires obstructives chroniques (MPOC).

Une experte en microscopie électronique de l'Université McGill a découvert des défauts identiques dans des échantillons de tissus prélevés sur des souris génétiquement modifiées à l'Université de New York et chez des enfants souffrant d'une maladie touchant plusieurs organes. Ces échantillons font également l'objet d'études par la Faculté de médecine de l'Université de Washington de St. Louis.

À la naissance, ces enfants présentaient un trouble du développement des poumons, des voies digestives et urinaires, de la peau, du crâne, des os et des muscles. Ils présentaient également une cutis laxa, trouble héréditaire du tissu conjonctif dans lequel la peau pend en grands plis sur le corps. Trois patients sur quatre sont morts d'insuffisance respiratoire avant l'âge de deux ans. On peut lire les détails de cette découverte dans le numéro du 16 octobre du magazine American Journal of Human Genetics.

Madame Elaine C. Davis, Ph. D., auteure principale, professeure agrégée et titulaire de la Chaire de recherche du Canada au Département d'anatomie et de biologie cellulaire de l'Université McGill à Montréal, au Canada, a comparé, à l'aide d'un microscope électronique, divers tissus provenant de souris que l'on avait modifié génétiquement pour qu'elles soient exemptes d'une forme particulière du gène LTBP4 et des échantillons de tissu cutané provenant de l'un de ces enfants.

Les échantillons provenant des souris avaient été fournis par le docteur Daniel B. Rifkin, de la Faculté de médecine Langone de l'Université de New York, et présentaient une similarité remarquable avec les fibres élastiques prélevées chez le patient atteint de cutis laxa ainsi que de complications pulmonaires mortelles et de maladies digestive et urinaire.

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Mark Shainblum
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