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Nouveau traitement pour une forme de cécité infantile

Publié: 14 July 2014

Un projet de recherche international dirigé par l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) laisse entrevoir l’efficacité d’un nouveau médicament administré par voie orale chez les patients atteints d’amaurose congénitale de Leber. Jusqu’à maintenant, il n’existait aucun traitement pour cette maladie rétinienne héréditaire qui cause divers troubles de la vision pouvant aller d’une vision réduite à la cécité totale. L’étude est publiée aujourd’hui dans le journal scientifique The Lancet.

« C’est la première fois qu’un médicament administré par voie orale améliore la vision de patients atteints d’amaurose congénitale de Leber, explique l’auteur principal de l’étude, le Dr Robert Koenekoop, qui est directeur du Laboratoire de génétique oculaire à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM et professeur de génétique humaine, de chirurgie et d’ophtalmologie pédiatrique à l’Université McGill. Cela redonne espoir à de nombreux patients qui souffrent de cette dévastatrice maladie rétinienne dégénérative. »

Jörgen, un Suédois âgé de 44 ans né avec l’amaurose congénitale de Leber, rêve depuis toujours que l’on trouve un traitement à sa cécité. Parmi les participants à l’étude, qui venaient d’Amérique du Nord, d’Europe, de Chine et du Brésil, il est celui dont la condition s’est le plus améliorée. « Ce médicament a changé ma vie, dit-il. Mon acuité visuelle, tout comme mon champ visuel, se sont considérablement améliorés. Je peux maintenant me rendre seul au centre commercial et à l’aéroport, et même prendre le métro, ce qui était impensable auparavant. Je souhaite de tout cœur que le médicament soit accessible à tous dans un proche avenir. »

L’étude a impliqué 14 participants provenant du monde entier avec l’amaurose congénitale de Leber et âgés entre 6 et 38 ans. Leur cécité était causée par une mutation des gènes RPE65 ou LRAT qui provoquait une sévère défaillance du cycle des rétinoïdes. Ce cycle est l’un des plus importants de la rétine humaine parce qu’il est responsable de la production d’une molécule appelée rétinal 11-cis qui a la capacité de capter la lumière et ainsi de rendre possible la vision. Les patients porteurs de la mutation des gènes RPE65 ou LRAT sont incapables de produire cette molécule essentielle et dès lors, les cellules rétiniennes, incapables de permettre la vision, meurent lentement.

« Lorsque nous avons administré, par voie orale, un rétinoïde de remplacement (QLT091001) aux patients porteurs des mutations des gènes RPE65 ou LRAT, la vision de la plupart d’entre eux s’est rapidement améliorée. Nous avons constaté qu’un certain nombre de cellules rétiniennes ne fonctionnaient pas parce qu’il était impossible d’activer la molécule rétinal 11-cis, explique le Dr Koenekoop. Contrairement à ce que l’on croyait jusqu’alors, les enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber et porteurs de la mutation des gènes RPE65 ou LRAT ne sont pas nés avec des cellules rétiniennes mortes; ces cellules peuvent simplement être en dormance et le demeurer pendant des années avant de mourir. Le médicament que nous avons administré aux patients par voie orale a activé ces cellules, ce qui a permis aux patients de voir. »

Le champ visuel de 10 des 14 patients s’est élargi; pour d’autres, c’est l’acuité visuelle qui s’est améliorée. L’équipe de recherche a réalisé des scintigraphies cérébrales de l’aire visuelle qui ont confirmé une augmentation marquée de l’activité cérébrale chez les participants dont le champ et l’acuité visuelle s’étaient améliorés. Des plus amples recherches seront nécessaires pour comprendre davantage la fonction rétinienne chez les patients atteints de cécité en lien avec la posologie et la méthodologie.

« Cette percée révolutionnaire, qui permet à des enfants aveugles de voir, démontre que le fait d’investir à long terme dans la recherche peut réellement produire des miracles », a souligné Sharon Colle, présidente et chef de la direction de The Foundation Fighting Blindness, le plus important organisme de bienfaisance au Canada se consacrant à la recherche sur les troubles de la vue.

À propos de cette étude

L’article, intitulé Oral 9-cis retinoid for childhood blindness due to Leber congenital amaurosis caused by RPE65 or LRAT mutations : an open-label phase 1b trial a été coécrit par Robert K Koenekoop, Radwan Ajlan, Ayesha Khan et Janine D Mendola (Institut de recherche, Centre universitaire de santé McGill et Université McGill, Montréal, Québec, Canada); Ruifang Sui (Peking Union Medical College Hospital, Beijing, Chine); Juliana Sallum (Ophthalmologie, Université Fédérale de Sao Paulo, Sao Paulo, Brésil); L Ingeborgh van den Born (rétine médicale, Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Pays-Bas); Anneke I den Hollander et Frans P M Cremers (Radboud University Medical Center, Nijmegen, Pays-Bas; Ava K Bittner et Gislin Dagnelie (The Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, É.-U.; Ronald A Schuchard (Neurosurgery, Stanford University, CA, É.-U.); et David A Saperstein (Vitreoretinal Associates of Washington, Seattle, WA, É.-U.).

Ces travaux ont été réalisés grâce au soutien financier de QLT Inc, The Foundation Fighting Blindness Canada, des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), du Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS), et du Réseau de recherche en santé de la vision du FRQS et de la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants.

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