Sali Farhan, Ph. D., est professeure adjointe au Département de neurologie et de neurochirurgie, et au Département de génétique humaine de l’Université McGill, et généticienne moléculaire clinique certifiée, spécialiste de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et du dépistage génétique des maladies neurodégénératives. Elle dirige aussi le laboratoire Farhan du Neuro.
Sali Farhan s’est jointe au Centre Azrieli de recherche sur l’autisme (CARA) en 2022.
Quels buts poursuivez-vous dans le cadre de vos recherches?
Mes recherches ont pour but de faire progresser la bio-informatique au Neuro afin qu’on puisse faire appel à des applications efficaces auprès d’une maladie pour approfondir la biologie de maladies neurologiques connexes ou distinctes.
Plus spécifiquement, j’étudie la génomique des maladies neurologiques et nous avons élaboré, mis en œuvre et optimisé des processus bio-informatiques robustes, que nous mettons ouvertement à la disposition du milieu de la recherche local et international.
Quelle est votre source d’inspiration?
Les recherches axées sur les patients que nous menons sont reconnues à l’échelle locale et internationale.
Notre esprit de collaboration est apprécié de nos collègues, et notre enthousiasme à communiquer nos données le plus ouvertement possible est l’une des grandes forces de notre équipe.
Cela rend nos recherches plus productives et facilite au final la mise au point rapide de modes d’intervention.
Si on prend la recherche sur l’autisme dans son ensemble, sur quoi devrait-on axer les efforts afin d’améliorer la vie des personnes autistes et de leurs familles?
Notre approche de collaboration avec les patients permet à toutes les personnes en quête de soins au Neuro de prendre autant part à nos programmes de recherche qu’elles le souhaitent en faisant en sorte qu’elles ont les connaissances et l’autonomie nécessaires pour participer à nos travaux et obtenir des mises à jour sur nos progrès.
Pourquoi avez-vous choisi de vous joindre au CARA?
Cela m’excite de faire partie d’un environnement de recherche vigoureux, axé sur la collaboration et au service de sa mission, où je peux aider mes collègues à assurer leur accès à des ressources de haute qualité en bio-informatique pour favoriser nos recherches au CARA et au Neuro.
Biographie
Sali Farhan, Ph. D., est professeure adjointe au Département de neurologie et de neurochirurgie, et au Département de génétique humaine de l’Université McGill. Elle est aussi détentrice d’un certificat de spécialisation en génétique moléculaire clinique.
Ses recherches portent principalement sur la génomique des troubles neurologiques, plus particulièrement la sclérose latérale amyotrophique et d’autres troubles neurologiques rares.
Ses travaux cliniques s’intéressent à la mise au point et à l’optimisation de tests exhaustifs de dépistage en laboratoire de maladies génétiques, et à l’adoption de processus bio-informatiques à jour en vue d’améliorer l’interprétation de variants.
Elle a contribué à l’identification de plusieurs gènes de maladies au moyen du séquençage de l’exome, y compris le DNAJC7 dans la SLA, le TMTC3 dans le handicap intellectuel et l’épilepsie, le NFS1 dans un nouveau trouble mitochondrial, et plusieurs autres.
Elle fait appel à la prochaine génération de technologies de séquençage pour repérer les signatures génomiques de maladies neurologiques.
Sali Farhan collabore aussi étroitement avec des neurobiologistes afin de modéliser des mutations observées dans des maladies humaines.
Elle travaille en collaboration avec des cliniciens et des scientifiques de la scène locale et internationale pour concrétiser sa vision en matière de recherche, soit faire le pont entre la génomique clinique et le laboratoire de recherche de façon à traduire les résultats de recherches en applications cliniques au bénéfice des patients.
Prix et distinctions
- Subvention de plateforme de la Fondation Brain Canada
- Collaboration entre le Centre des neurosciences de Zurich (ZNZ) et l’Université McGill sur les troubles neurodéveloppementaux
- Prix de l’Initiative de science ouverte de la communauté du Neuro
- Bourse d’enseignement de la Global Initiative for Neuropsychiatric Genetics Education in Research
- Groupe des 75 finalistes, Prix RBC des 25 grands immigrants au Canada
- Bourse de recherche postdoctorale Tim E. Noël de SLA Canada
- Bourse de doctorat BESC Frederick-Banting et Charles-Best des IRSC
- Bourse doctorale d’excellence en recherche
Domaines de recherche
Génomique, bio-informatique, maladies neurologiques
Publications (sélection)
Farhan, SMK., Murphy, LM., Robinson, JF., Wang, J., P., Siu, VM., Rupar, CA., Prasad, AN., and Hegele, RA. Linkage analysis and exome sequencing identify a novel mutation in KCTD7 in patients with progressive myoclonus epilepsy with ataxia. Epilepsia. 2014; 55(9):e106-111.
Farhan, SMK., Wang, J., Robinson, JF., Prasad, AN., Rupar, CA., Siu, VM., FORGE Canada Consortium, and Hegele, RA. Old gene, new phenotype: mutations in heparan sulfate synthesis enzyme, EXT2 leads to seizure and developmental disorder, no exostoses. J Med Genet. 2015; 52(10):666-675.
Badalato, L., Farhan, SMK., Dilliot, AA., Care4Rare Canada Consortium, Bulman, DE., Hegele, RA., and Goobie, S. KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection. Am J Med Genet A. 2017;173(1):183-189.
Farhan, SMK., Nixon, KCJ, Edwards, T., Everest, M., Long, S., Segal, D., Knip, MJ., Arts, HE., Wang, J., Robinson, JF., Rupar, CA., Siu, VM., Poulter, MO., FORGE Canada Consortium, Hegele, RA., Kramer, JM. TMTC3 is a synaptic protein involved in seizure susceptibility and intellectual disability. Hum Mol Genet. 2017; 26(21):4278-4289.
Yang, JH., Friederich, MW., Ellsworth, KA., Frederick, A., Foreman, E., Malicki, D., Dimmock, D., Lenberg, J., Wong, T., Karp, N., Yu, AC., Rupar, CA., Hegele, RA., Prasad, C., Manickam, M., Crist, E., Koboldt, DC., Harvey, H., Sattar, S., Farhan, SMK., et al. Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders: A recurrent missense variant in NFS1 causes functional deficiencies in oxidative phosphorylation. Human Mutation. 2022. In Press.
Bayne, AN., Dong, J., Amiri, S., Farhan, SMK., Tremp, JF. MTSviewer: a database for visualizing cleavage sites, mutations, and structures of mitochondrial targeting sequences. Submitted. MedRxiv.
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