Origine génétique des complications osseuses accompagnant la fibrose kystique, selon une étude du CUSM

Une récente étude du Dr Christina Haston, chercheur à l’Institut de Recherche du Centre Universitaire de Santé McGill, éclaire d’un nouveau jour les problèmes osseux qui accompagnent en général la fibrose kystique. L’étude du Dr Haston pointe du doigt vers une cause génétique de cette fragilité osseuse, et pourrait ainsi avoir des conséquences thérapeutiques importantes. L’article a été publié le 1er février 2008 dans le magazine « American journal of respiratory and critical care medicine ».

La communauté médicale considère en général que l’origine de la fragilité osseuse qui accompagne la fibrose kystique est multifactorielle. Elle serait la conséquence à la fois de la mutation du gène Cftr qui cause la maladie, du dérèglement du pancréas associé à la fibrose kystique, et du traitement à base de stéroïdes pour faciliter la respiration.

L’étude de souris ayant une mutation du gène Cftr montre que la densité minérale de leurs os, ainsi que leurs masses osseuses sont très significativement inférieures à celles des souris témoins. Cette différence intervient avant que les souris ne montrent une déficience du pancréas et en absence de traitement aux stéroïdes.

Cette conclusion définit clairement les problèmes osseux dont souffrent les patients atteints de fibrose kystique comme une pathologie supplémentaire due à cette mutation, et non pas comme un effet secondaire de leur traitement. Cette découverte pourrait avoir des conséquences thérapeutiques majeures car elle ouvre la voie vers la mise en place d’un traitement ciblé chez la souris.

Bien que le mécanisme exact qui lie cette mutation au développement osseux ne soit pas connu, l’étude de souris à des âges différents correspondants à l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte donne un premier indice. En effet il ressort de ces observations que leur structure osseuse se rapproche plus de la normale à mesure que la souris vieillit; autrement dit : la mutation génétique aurait pour effet de retarder la croissance de l’os sans pour autant l’empêcher. Mais cette conclusion partielle nécessiterait d’autres études pour être confirmée.

Le Dr Christina Haston occupe les postes de chercheur au laboratoire Meakins-Christie de l’Insitut de Recherche du Centre Universitaire de Santé McGill, ainsi que de professeur-assistante à la faculté de médecine de l’Université McGill.

Cette étude a été financée par la Fondation Canadienne de la Fibrose Kystique, les Instituts de Recherche en Santé du Canada, Valorisation-Recherche Québec, et les Fonds de la Recherche en Santé du Québec.

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