Équipe dirigée par McGill découvre un nouvel indice sur le risque familial associé au cancer du sein

Cette découverte pourrait aider à cibler les médicaments à l’intention des individus porteurs du gène mutant

Une équipe internationale de chercheurs dirigée par le professeur William Foulkes, directeur du Programme de génétique du cancer de l'Université McGill, a fait un lien entre une mutation génétique particulière et un accroissement des risques de cancer du sein. Réalisée après plus d'une décennie de recherches auprès de familles montréalaises présentant un taux particulièrement élevé de cancer du sein, la découverte fait l'objet d'une publication dans les Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).

Le professeur Foulkes et son équipe, dont Nora Wong, conseillère en génétique et Marc Tischkowitz, professeur adjoint et généticien médical au Centre du cancer Segal de l'Hôpital général juif, ont mis en évidence deux mutations du nouveau gène PALB2 connu pour prédisposer au cancer du sein comme étant associées à une « signature » particulière du cancer du sein. Cette découverte pourrait ouvrir de nouvelles voies pour identifier les porteurs d'une version mutée du gène PALB2 et pour traiter les femmes qui possèdent ces mutations avec des médicaments qui s'attaqueraient aux différentes facettes de cette nouvelle signature. « La porte avait déjà été ouverte avec la découverte du gène PALB2 et nous n'avons fait que réarranger les choses quelque peu », déclare le professeur Foulkes.

Avec l'aide de collaborateurs de la Harvard's Dana Farber Cancer Institute (y compris le professeur Bing Xia, le premier à avoir identifié le gène PALB2, il y a un peu plus d'un an, le Breakthrough Breast Cancer (Institute of Cancer Research, Londres, R.-U) et le Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, ils ont démontré que les deux mutations sont associées à un risque de cancer du sein plus élevé que prévu et qu’elles pourraient avoir des conséquences pour les autres porteurs de la version mutée du gène PALB2. De plus, contrairement à ce qui se passe avec la plupart des gènes connus pour prédisposer au cancer du sein, il semble maintenant qu'il ne soit pas nécessaire que l'inactivation du gène PALB2 soit complétée pour que le cancer du sein puisse se développer.

« Nous avons planté des jalons en vue d’élargir notre compréhension des gènes de prédisposition au cancer du sein, explique le professeur Foulkes. « On compte environ 10 gènes, y compris le PALB2, qui sont en mesure de doubler ou d'accroître substantiellement les risques du cancer du sein et les porteurs de versions mutées de ces gènes doivent être placés sous surveillance spéciale, y compris en utilisant l'imagerie par résonance magnétique. Certains pourraient choisir la chirurgie préventive. »

Comme ces choix sont difficiles à faire, le professeur Foulkes signale que la Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires de Montréal (www.hboc.ca) dirigé par le docteur Harley Eisman, de McGill a été créée dans le but précis de répondre aux besoins des familles à risque.

La phase clinique de la recherche a été menée par les membres du Service de génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill et de l’Hôpital général juif Sir Mortimer B. Davis, hôpital d'enseignement affilié à l'Université McGill.

Site Web : www.mcgill.ca/cancergenetics