Conférence de prestige en génétique humaine de McGill

L’Institut Lady Davis et le Centre d’Innovation Génome Québec et Université McGill
présentent

Conférence de prestige en génétique humaine de McGill

Autisme et retard du développement : nouvelles mutations, gènes et voies

Conférencier : Evan Eichler PhD
Professeur de science des génomes
Université de Washington

Je résumerai nos récentes constatations concernant la découverte de mutations génétiques et leur rôle en matière de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et de déficience intellectuelle (DI). Nos analyses de 30 000 enfants atteints de TSA/DI montrent que la maladie est causée dans un pourcentage de 8 % à 14 % par des délétions et des duplications héréditaires ou de novo de larges segments du génome mettant en cause de multiples gènes. Je présenterai des données de séquençage par sonde d’exome et d’inversion moléculaire de plus de 2000 trios parent/parent/ enfant avec autisme sporadique et je montrerai comment utiliser ces données pour repérer des gènes spécifiques. Nous postulons que le développement initial du cerveau est particulièrement sensible au moment et à l’expression de nombreux gènes différents; de multiples perturbations génétiques dans des voies précises peuvent entraîner la maladie avec des degrés variables de gravité et prédire des sous types cliniques d’autisme.

Info: rsvp.med [at] mcgill.ca.