Un pas de plus vers la compréhension d’une maladie cécitante

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Publié: 22mai2019

Découverte d’un nouvel indice des causes d’une maladie génétique rare

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une forme de perte visuelle qui cause une détérioration de la vision des couleurs et du champ visuel central. En raison de l’effet fondateur associé aux Filles du roi, on constate une prépondérance d’une mutation particulière liée à la NOHL dans la population franco-canadienne.

Jusqu’à récemment, les chercheurs croyaient que la taille des fibres reliant l’œil au cerveau était en cause dans la NOHL, les petites fibres étant plus sensibles. Le lien entre ce facteur et la maladie demeurait toutefois mystérieux.

Une étude récente menée par des chercheurs de l’Université McGill et publiée dans la revue Scientific Reports offre un nouvel indice important de la cause de la NOHL. Après avoir démontré que les cellules reliant l’œil au cerveau sont sensibles à un radical libre particulier, le superoxyde, les chercheurs ont émis l’hypothèse que la surabondance de superoxyde était probablement à l’origine de la NOHL.

« Ayant avancé la théorie que la propagation du superoxyde dans les fibres de ces cellules causait les signes cliniques spécifiques de la NOHL, nous avons pu mettre notre hypothèse à l’épreuve en simulation par ordinateur », explique le Dr Leonard Levin, directeur du Département d’ophtalmologie et de sciences de la vision de la Faculté de médecine de l’Université McGill, l’auteur principal de l’étude.

Le Dr Levin a collaboré avec le Dr Razek Coussa, alors résident au Département d’ophtalmologie et de sciences de la vision, et Pooya Merat, doctorant au Département de génie électrique et informatique de McGill, qui a fourni les puissants outils informatiques essentiels à ces simulations. Pour valider leurs résultats, l’équipe les a comparés à des échantillons de pathologie et aux champs visuels de patients fournis par des collègues de la UCLA. Le niveau de concordance entre les données a étonné les chercheurs.

Bien que ces résultats représentent un important pas vers l’avant, le Dr Levin souligne que le travail n’est pas terminé. « Nous devons confirmer le rôle du superoxyde dans la propagation des dommages dans des cellules réelles. Si nous y parvenons, il s’agira d’une étape déterminante vers la mise au point d’un traitement contre la NOHL. »
 

« Propagation and Selectivity of Axonal Loss in Leber Hereditary Optic Neuropathy, » par Razek Coussa et al., a été publié en ligne dans Scientific Reports le 30 avril 2019. https://doi.org/10.1038/s41598-019-43180-z