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Neurodevelopmental disorders (NDDs) such as autism or intellectual disability remain a disease category where no therapeutic intervention exists beyond symptom management or behavioral therapies.  Breakthroughs in genome sequencing, human stem cell biology, and small molecule screening provide a unique opportunity to understand and possibly treat neurodevelopmental disorders.  The lab focuses on NDDs caused by reduced gene dosage and NDDs associated with genes with a known role in metabolism.   Our hope is to model genetically defined disorders, to identify cellular and molecular phenotypes relevant to disease, and to develop drug screening assays based on these phenotypes.


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Les maladies neurodéveloppementales tel que l'autisme ainsi que la déficience intellectuelle demeurent une catégorie pour laquelle il n'existe aucune intervention thérapeutique possible à part le contrôle des symptômes ou encore la thérapie comportementale. Les percées dans le séquençage du génome, la biologie des cellules souches humaines et le dépistage de petites molécules offrent une opportunité unique dans la compréhension et possiblement, le traitement de ces maladies neurodéveloppementales. Le laboratoire se spécialise dans les maladies neurodéveloppementales causées par la réduction du dosage génique ainsi qu'à celles associées à des gènes ayants un rôle connu dans le métabolisme. Notre but est de créer un modèle de maladie génétique défini permettant d'identifier les phénotypes cellulaires et moléculaires associés à ces maladies et ainsi de développer un test de criblage de médicaments basé sur ces phénotypes.