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Espoir dans le traitement d’une terrible maladie

Les descendants des familles canadiennes-françaises qui se sont installées dans les régions de Charlevoix et du Saguenay au XXVIIe siècle ont aujourd'hui de bonnes raisons d’être optimistes devant les résultats que vient d'obtenir une équipe de chercheurs de l’Institut et de l’Hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro), à McGill.

Une terrible maladie neurodégénérative qui se manifeste chez les jeunes enfants lorsqu'ils commencent à marcher serait attribuable, selon les chercheurs, à un défaut des mitochondries, les « piles » ou centrales énergétiques des cellules.

Cette maladie, l'ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ARSACS), affecte principalement le cervelet, le centre de la coordination des mouvements dans le cerveau, et a été identifiée pour la première fois dans un important groupe de patients des régions de Charlevoix et du Saguenay au Québec à la fin des années 1970. Son incidence au sein de cette population « fondatrice » est d’une (1) naissance sur 1500-2000;  1 personne sur 23 en est porteuse. Bien que sa prévalence soit élevée, cette maladie n'est pas unique au Québec puisque les chercheurs ont découvert plus de 100 mutations distinctes au Japon, en Turquie et en Europe occidentale.

L’ARSACS frappe à un très jeune âge et ses symptômes vont en s’aggravant : manque de coordination motrice, rigidité spastique, atrophie musculaire, mouvements oculaires non coordonnés et trouble de l’élocution. La plupart des personnes touchées par cette maladie doivent recourir à un fauteuil roulant dès la quarantaine et ont une espérance de vie réduite.

En 2000, des scientifiques ont identifié le gène associé à la maladie, le SACS; il produit une protéine comptant 4579 acides aminés, la sacsine, dont on ignorait jusqu’ici le rôle ou la fonction. Selon le neurologue Bernard Brais du Neuro, « cette découverte est la première avancée importante depuis l’identification du gène muté il y a dix ans, car elle donne une indication du mécanisme cellulaire à la base de la maladie et constitue une première étape cruciale pour le développement de stratégies en vue de traiter l’ARSACS . »

Cette recherche collaborative faisant intervenir plusieurs institutions a été dirigée par les Drs Brais et  McPherson du Neuro ainsi que par le Dr Paul Chapple du Collège Queen Mary de l’Université de Londres. Ses résultats font considérablement avancer notre connaissance de la maladie, et ont permis de mettre au jour un lien commun important avec d’autres maladies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la chorée de Huntington. 

Cette recherche a été financée par la Fondation de l’Ataxie de Charlevoix-Saguenay, créée par des parents d’enfants atteints de cette maladie orpheline. La fondation s’attache à sensibiliser à la maladie et à réunir des fonds pour développer un traitement.