Le plus grand effort de séquençage du génome d’une population, à ce jour, est publié aujourd’hui dans la revue Nature. En se basant sur les données recueillies par le projet UK10K, l’étude a étéconçue pour examiner la contribution de variantes génétiques rares aux maladies et à leur impact sur les facteurs de risque chez l’homme. Les variantes génétiques rares consistent en des modifications de l’ADN qui sont transmises seulement par relativement peu de personnes dans une population.