Il y a environ 20 ans, des scientifiques ont présenté le premier génome humain de référence. Ce fut une réalisation marquante qui a eu une incidence considérable sur la recherche biomédicale et qui a changé la manière dont les scientifiques étudient la biologie humaine. Cela dit, puisqu’il contenait l’information génétique de quelques individus seulement, ce génome ne représentait pas la diversité génétique des populations mondiales.