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Une équipe dirigée par McGill identifie un gène du spina-bifida

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Publié: 5 Avr 2007

Une recherche révolutionnaire facilitant le diagnostic

Une recherche révolutionnaire facilitant le diagnostic

Des chercheurs de l’Université McGill ont identifié un gène causal du spina-bifida, une anomalie débilitante du développement.

« Nous savions depuis longtemps qu’il existait une composante génétique associée au spina-bifida, et nous tenons maintenant l’un des coupables », a indiqué le Pr Philippe Gros, professeur James McGill de biochimie et scientifique émérite des Instituts de recherche en santé du Canada à l’Université McGill.

De concert avec des chercheurs de l’Institut G. Gaslini, situé à Gênes, en Italie, le Pr Gros et son équipe formée de boursiers de recherches postdoctorales se sont penchés sur le cas de patients présentant une anomalie du tube neural. L’équipe a identifié trois mutations du gène VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l’anomalie du tube neural chez l’humain. Les données recueillies par les chercheurs sont publiées dans le numéro d’avril du New England Journal of Medicine.

« Il s’agit du premier gène dont le rôle causal dans cette malformation chez l’humain a été démontré », a précisé le Pr Gros. L’équipe supervisée par le Pr Gros étudie l’anomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a été la première à cloner le gène pour la réalisation d’études en laboratoire, avant que n’aient lieu les récents essais cliniques chez l’humain.

L’anomalie du tube neural est caractérisée par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, laquelle entraîne le développement incomplet de l’épine et de la moelle épinière. Certaines formes rattachées à cette anomalie, dont l’anencéphalie, causent la mortinaissance ou le décès très peu de temps après l’accouchement. Le spina-bifida est pour sa part associé à un taux de survie prolongé, malgré la présence de handicaps sévères, dont divers degrés de paralysie. L’anomalie du tube neural est le deuxième handicap congénital le plus courant, derrière l’anomalie cardiaque, et son incidence est de deux nouveau-nés sur 1 000.

Outre le risque génétique, une importante composante environnementale est liée au nombre de cas. Il a été démontré que la prise de suppléments d’acide folique au cours de la grossesse réduit de 50 à 70 pour cent le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation.

« Bien que ces résultats n’entraîneront pas d’impact majeur sur la recherche destinée à la découverte d’un médicament à cet effet, il est possible qu’ils aient un impact immédiat sur le diagnostic ou l’évaluation des risques. Un diagnostic anténatal permettrait aux médecins de déterminer la nécessité de suivre une grossesse de façon plus rigoureuse », a mentionné le Pr Gros.

« Les données de recherche nous ont fourni de nouveaux renseignements quant à la génétique et aux mécanismes du développement rattachés à l’anomalie du tube neural. Étant donné que l’anomalie du tube neural représente l’un des handicaps congénitaux graves les plus courants - malgré la diminution du nombre de cas attribuable à l’utilisation d’acide folique dans l’enrichissement de produits céréaliers - ces données sont fort prometteuses afin de prévenir de nouveaux cas et éviter les conséquences dévastatrices qui y sont liées pour les enfants et leur famille », a conclu le Dr Michael Kramer, directeur scientifique de l’Institut du développement et de la santé des enfants et des adolescents des Instituts de recherche en santé du Canada.

Site Web : New England Journal of Medicine

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