Un nouveau test sanguin pourrait sauver la vie de patients atteints d'une forme rare de diabète

Karine, quatorze ans, reçoit deux injections d'insuline quotidienne depuis sa plus tendre enfance jusqu'à tout récemment. Peu après sa naissance, elle a été diagnostiquée comme souffrant du diabète juvénile, diabète dit insulinodépendant ou diabète de type I, qui rend l'organisme incapable de produire de l'insuline. Or de nouveaux tests réalisés à l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM ont révélé que Karine est atteinte d'une forme extrêmement rare de diabète, qui répond à une catégorie de médicaments utilisés pour traiter le diabète de type II. La modification du traitement a permis à Karine de cesser les injections d'insuline et de voir sa santé s'améliorer de manière notable.

« Cette forme de diabète débute à un âge très précoce et présente les mêmes symptômes que le diabète normal de type I », dit le Dr Polychronakos, directeur de l'Endocrinologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants (HME) du CUSM et professeur au département de Pédiatrie et de Génétique humaine de l'Université McGill. « Cependant, ses causes étant différentes, la maladie répond à des traitements normalement sans résultats sur le diabète de type I. »

Cette nouvelle forme de diabète est due à la mutation d'un seul gène, ce qui se vérifie maintenant par un test d'ADN courant sur un petit échantillon de sang. « Plus tôt cette année, nous avons commencé des tests sanguins sur l'ensemble des patients diabétiques de l'HME », note le Dr Polychronakos. « Sur les 400 patients diabétiques testés, Karine a été le seul cas confirmé. »

Le passage des injections d'insuline à une médication en comprimés peut produire des améliorations importantes de l'état de santé. « Les injections d'insuline sont désagréables, surtout pour un enfant, et elles impliquent souvent du tâtonnement, étant donné la difficulté de déterminer avec exactitude la quantité d'insuline à injecter », dit le Dr Polychronakos. « Depuis que Karine est passée aux comprimés de glyburide, son pancréas a pris la relève et ses niveaux de glycémie se sont améliorés de manière marquée. »

Le CUSM mène actuellement des travaux de recherche pour étudier s'il serait recommandable de tester, au plan de cette mutation génétique, tous les patients présentant le diabète juvénile. « Il importe de noter que cette forme de diabète est très rare », dit le Dr Polychronakos. Un seul cas a été détecté sur les 400 patients testés à l'HME. « Mais malgré la rareté de la maladie, pour le petit nombre de diabétiques qui présentent cette mutation, c'est comme de gagner à la loterie », fait-il remarquer.

Les patients qui souhaitent participer à des études de recherche sur la génétique du diabète de type I sont priés de contacter Diane Laforte à l'Hôpital de Montréal pour enfants, au (514) 412-4400, poste 22521.

L'Hôpital de Montréal pour enfants est l'hôpital de formation pédiatrique du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Québec. L'Hôpital de Montréal pour enfants assure des services de santé de haut niveau dans un vaste éventail de spécialités et fournit des soins ultra-spécialisés dans divers champs d’expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque, neurologie et neurochirurgie, traumatologie, recherche génétique, psychiatrie et développement de l'enfant, maladies musculo-squelettiques, notamment orthopédie et rhumatologie. Entièrement bilingue et multiculturel, l'établissement dessert dans le plus grand respect une collectivité de plus en plus diversifiée et offre ses services dans plus de 50 langues.

Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l'échelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d'enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l'Université McGill : l'Hôpital de Montréal pour enfants, l'Hôpital général de Montréal, l'Hôpital Royal Victoria, l'Hôpital et l'Institut neurologiques de Montréal et l'Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.